Στις 21 Μαρτίου, είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Η μέρα αυτή καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας γύρω από αυτό.
Τι είναι όμως το σύνδρομο αυτό;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους και πήρε το όνομά του από τον John Langdon Down, που το περιέγραψε πρώτος το 1866. Δημιουργείται από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων και για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή νοητικής υστέρησης και έχει βρεθεί ότι επηρεάζει μία ανά επτακόσιες εβδομήντα γεννήσεις περίπου. Τα ακριβή αίτια αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας δεν είναι γνωστά, αν και υπάρχει η αντίληψη ότι σχετίζεται με γυναίκες που τεκνοποιούν άνω των 35 ετών. Παρόλα αυτά, μελέτες έχουν δείξει ότι το 70% των περιπτώσεων παιδιών με σύνδρομο Down προέρχονται από μητέρες μικρότερης ηλικίας. Για τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα, αλλά το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης.
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:
Τυπική Τρισωμία 21
Περίπου το 90-95% των ατόμων με σύνδρομο Down έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου, όπου κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Σε αυτήν την ομάδα συνυπάρχει ένα μεγάλο εύρος ατόμων από αυτά που έχουν επιπλέον σωματικά προβλήματα, όπως καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι τα άτομα που φτάνουν να είναι σχεδόν αυτόνομα και μπορούν να εργαστούν.
Τύπος Μωσαϊκού
Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Σε αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Τα άτομα με τον τύπο αυτό συχνά παρουσιάζουν μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι σε μικρότερο βαθμό.
Μετατόπιση
Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Σε αυτή τη μορφή ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down
Τα παιδιά με Σύνδρομο Down δεν παρουσιάζουν πάντα τα ίδια χαρακτηριστικά μεταξύ τους. Μπορεί να διαφέρουν τόσο στα ιατρικά προβλήματα που μπορεί να έχουν, όσο και στο βαθμό εμφάνισης κάποιων γλωσσικών ή μαθησιακών δυσκολιών.
Ωστόσο, αυτά τα παιδιά συνήθως έχουν: χαρακτηριστική εικόνα ματιών, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, μικρά αυτιά και μύτη, κοντά και πλατιά χέρια και κοντά δάκτυλα. Όσον αφορά τα προβλήματα που μπορεί να συνοδεύουν το σύνδρομο Down, όπως αναφέρθηκε και παραπάνω, αυτά είναι συγγενείς καρδιοπάθειες, προβλήματα στην όραση και την ακοή, δυσκολίες στην ομιλία και κάποιες δυσκολίες στην κίνηση εξαιτίας του αδύναμου μυϊκού τόνου που έχουν. Τέλος, τα παιδιά αυτά έχουν αυξημένη τάση για παχυσαρκία.
Δυνατότητες των παιδιών με σύνδρομο Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, όπως άλλωστε και κάθε άλλη ομάδα παιδιών, αλλά ο ρυθμός ανάπτυξης και εξέλιξής τους είναι βραδύτερος. Για αυτό, είναι καλό η εκπαίδευσή τους να αρχίζει το συντομότερο δυνατό και να υπάρχει καλή συνεργασία μεταξύ σχολείου και σπιτιού, έτσι ώστε οι γονείς να συνεχίζουν και να ενισχύουν αυτά που μαθαίνει το παιδί στο σχολείο με εξάσκηση στο σπίτι.
Οι γονείς χρειάζεται επίσης να λαμβάνουν την κατάλληλη ενημέρωση αλλά και στήριξη από το κράτος για να μπορέσουν και εκείνοι με τη σειρά τους να στηρίξουν αποτελεσματικά τα παιδιά τους, αλλά και το κράτος θα πρέπει να μεριμνήσει έτσι ώστε να προσφέρει σε αυτά τα παιδιά ευκαιρίες για την ομαλή ένταξή τους στην κοινωνία.
Όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να εκπαιδευτούν για να αυξήσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τις ικανότητές τους, αίροντας έτσι την προκατάληψη που υπάρχει ότι πρόκειται για άτομα με βαριά νοητική υστέρηση που είναι φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Εξάλλου, ανά τον κόσμο υπάρχουν παραδείγματα ατόμων με σύνδρομο Down που εργάζονται, συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.
***